Le Distrofie Corneali sono un gruppo eterogeneo di Malattie Genetiche non a carattere infiammatorio che colpiscono la Cornea, la membrana che ricopre la parte anteriore dell’Occhio, provocandone una progressiva perdita di trasparenza causata da anomalie del metabolismo cellulare dei Cheratociti (elementi cellulari della sostanza propria corneale).
Queste Distrofie si presentano prevalentemente tra i dieci e i quarant’anni di età e sono causate dalla mutazione di alcuni geni che tendono a far accumulare depositi di natura proteica nei diversi strati della Cornea, dall’Epitelio all’Endotelio, con conseguente opacizzazione e deficit visivo variabile in base alla sua entità, alla localizzazione e alla profondità.
Le Distrofie si possono classificare in tre gruppi principali proprio in relazione allo strato della Cornea che viene interessato dalla malattia…
• Distrofie Corneali Anteriori… che colpiscono l’Epitelio Corneale, la Membrana di Bowman e lo Stroma Corneale superficiale
• Distrofie Corneali Stromali… che colpiscono lo Stroma, lo strato intermedio della Cornea che ne costituisce il 90% dello spessore totale
• Distrofie Corneali Posteriori… che colpiscono l’Endotelio Corneale e la Membrana di Descemet.
Vediamo ora quali sono i tipi di Distrofie Corneali più comuni…
DISTROFIE EPITELIALI
• Distrofia di Cogan… tra le forme cliniche la più comune, è un’alterazione bilaterale microcistica a livello della giunzione Corneale Epiteliale alla membrana basale. Prevalentemente è asintomatica anche se dopo i trent’anni di età si potrebbero verificare erosioni epiteliali frequenti che si manifestano con dolore oculare, lacrimazione e offuscamento della Vista.
• Distrofia di Meesmann… forma clinica più rara, si manifesta nei primi anni di età ed è caratterizzata dalla presenza, a livello epiteliale, di vescicole chiare. I sintomi che si avvertono sono: fotofobia (intolleranza alla luce), lacrimazione e blefarospasmo (chiusura involontaria e persistente delle palpebre).
DISTROFIE DELLA MEMBRANA DI BOWMAN
• Distrofia di Reis-Bucklers… può manifestarsi fin dai primi anni di vita con dolori oculari ricorrenti dovuti ad una erosione epiteliale che raggiunge la Membrana di Bowman, dove si riscontrano delle opacità bianco-grigiastre che si densificano progressivamente e che rendono l’aspetto della Cornea alterato simile ad una carta geografica.
• Distrofia di Thiel-Behnke… l’esordio si ha intorno al decimo anno di età anche qui con episodi dolorosi ricorrenti dovuti ad un’alterazione ed erosione dell’Epitelio Corneale e della Membrana di Bowman, dove si evidenziano opacità dall’aspetto ad “alveare”.
• Distrofia di Schnyder… questo tipo di Distrofia può colpire fin dalla nascita la Membrana di Bowman e gli strati superficiali dello Stroma con opacità dall’aspetto cristallizzato e aghiforme, costituite da colesterolo e fosfolipidi e dovute ad una alterazione del metabolismo dei lipidi, nell’ambito di una Cornea già opaca.
DISTROFIE STROMALI
• Distrofia Corneale Reticolare… fa assumere alla Cornea un aspetto a “reticolo” dovuto a depositi di amiloide (materiale proteico insolubile) e ne esistono diverse varianti. Si presenta con erosioni corneali e riduzione del Visus.
• Distrofia di Avellino… si caratterizza per depositi stromali, lesioni dall’aspetto reticolato e opacità dello Stroma, anche per questa tipologia di Distrofia ne esistono diverse varianti.
• Distrofia Maculare Corneale… si determina con un accumulo anomalo di collagene al livello delle Lamelle Corneali con erosioni ripetute che causano dolore oculare, Fotofobia e riduzione del Visus.
• Distrofia Gelatinosa a goccia… si caratterizza per depositi di sostanza amiloide nello Stroma anteriore, dove si formano noduli grigi subepiteliali. I sintomi sono riduzione del Visus, fotofobia e lacrimazione.
DISTROFIE ENDOTELIALI
• Distrofia Endoteliale di Fuchs… si verifica una forte riduzione delle cellule Endoteliali Corneali con il formarsi progressivo di Edema Corneale e si distingue in 3 stadi. Colpisce soprattutto il genere femminile in età adulta, ad entrambi gli Occhi e spesso è associato a Glaucoma. Nel primo stadio questa Distrofia risulta generalmente asintomatica; nel secondo stadio una iniziale riduzione della Vista; nel terzo stadio, con la comparsa di Edema-Epitelio Stromale si ha la formazione di bolle che procurano al paziente fastidio e dolore.
• Distrofia Posteriore Polimorfa… in questa forma più rara l’Endotelio assume l’aspetto dell’Epitelio. Anche se nell’Endotelio si formano vescicole i sintomi sono quasi impercettibili se non una forma di Distrofia Corneale asintomatica.